Epidemiologia
Il NB è la neoplasia più comune della prima infanzia(circa il 7-10% dei tumori in età 0-5 anni) e la più frequente neoplasie solida extracranica. In Italia sono diagnosticati circa 150 nuovi casi/anno. L’età mediana di diagnosi è 18 mesi; il 90% dei casi è riscontrato prima del sesto anno di vita, rari i casi in epoca prenatale, adolescenza ed età adulta.
Fattori di rischio
Non sono disponibili studi epidemiologici convincenti. Alcune sostanze chimiche sono state indiziate come predisponenti alla loro insorgenza, ma senza conferma. La precoce età alla diagnosi suggerisce che l’esposizione prenatale a sostanze chimiche o fisiche con cui i genitori sono stati in contatto(alcool, fumo, codeina, idrocarburi, pesticidi, contraccettivi orali o ormoni sessuali, esposizione a campi magnetici) possa avere un effetto favorente. All’opposto, si è associato un effetto protettivo all’assunzione in gravidanza di acido folico, per il suo ruolo nello sviluppo neuronale.
Familiarità
Una storia familiare di TNP si riscontra nell’1% dei pazienti. Varie mutazioni germinali sono associate a una predisposizione genetica, in particolare a carico dei geni ALK e PHOX2B, coinvolti nello sviluppo della cresta neurale, così come alcune patologie genetiche correlate allo sviluppo della cresta neurale(s.di Turner, m.di Hirschsprung, s.di Beckwith-Wiedemann e NF1). Programmi di screening non sono attualmente raccomandati, se non in soggetti con predisposizione familiare o portatori di sindromi predisponenti.
Prognosi
I più importanti fattori prognostici sono l’età alla diagnosi, l’estensione della malattia e l’amplificazione dell’oncogene MYCN, che identificano due modelli di malattia. Nel primo, il NB si presenta nei primi mesi di vita, può andare incontro a regressione spontanea o con trattamento minimo. Nel secondo, a prognosi sfavorevole, il NB presenta disseminazione metastatica ed età>18 mesi, spesso con amplificazione del gene MYCN. Tra questi due estremi si colloca un gruppo con caratteristiche”intermedie”. Altri marcatori prognostici, come le caratteristiche istologiche, il contenuto di DNA nelle cellule tumorali e la presenza di anomalie cromosomiche, contribuiscono a definire ulteriormente la prognosi e le strategie di trattamento.